通讯员 王蕊 朱诗意

　　李哥的家乡在甘肃，自幼他的嘴唇周围就布满黑斑，手掌上也有不少黑痣。“从小同学常拿这个开玩笑，但因为妈妈脸上也有类似情况，大家都觉得是遗传。”

　　这些年，他在浙江金华打工，日子过得平淡却也安稳。一个多月前，晚饭后他开始腹痛，原以为是吃多了并未在意。然而随后几天腹痛持续，并且接连几天没有排便。在当地医院检查后，初步诊断为肠梗阻，经过抗感染、抗炎等治疗症状有所缓解。但粪便检查显示隐血，腹部增强CT也提示胃肠道内有多处病变。

　　随后，医院为他安排了胃肠镜检查，结果令人震惊——李哥的胃和肠道里密密麻麻长满了息肉，数量至少有两百多颗。最大的息肉直径达3.5厘米。拿到检查报告的李哥如遭雷击，立刻决定前往浙江大学医学院附属第一医院之江院区求诊。

　　接诊的胃肠外科副主任刘小孙看到李哥时，很快联想到一种可能性：名为“黑斑息肉综合征”的罕见病。

　　刘小孙解释，黑斑息肉综合征是一种常染色体显性遗传疾病，由基因突变引起，主要表现为皮肤黏膜色素沉着（常见于口唇黏膜）和胃肠道多发息肉。多数患者在10至30岁之间出现症状，如腹痛、腹泻、腹部包块、便血、呕血、便秘等，但也有一部分患者在确诊时并无明显症状。

　　“该病属于罕见病，但患者的胃肠道息肉癌变风险较高，容易引发肠套叠、肠梗阻等问题。同时，这类患者也是多种恶性肿瘤的高风险人群，包括胰腺癌、乳腺癌、宫颈癌、肺癌以及泌尿生殖系统肿瘤等。”刘小孙补充道。进一步了解得知，李哥的母亲几年前因宫颈癌去世，医生推测这也与该遗传综合征相关。李哥很快接受了手术治疗。术后病理结果显示，他肠道中的部分息肉已发生癌变，所幸均属早期，无需进行放化疗。“但患者的肠道未来仍可能长出新的息肉，若不处理，后续癌变风险依然存在。因此必须严格定期复查胃肠镜，并进行其他相关癌症的定期筛查。”刘小孙强调。