本报讯（通讯员 刘琪）近日，西湖大学医学院杭州市第一人民医院感染科金洁主任收治了一名不明原因肝硬化患者马师傅。其检查显示血清铁蛋白远超正常值上限数十倍。

　　经基因检测，马师傅被确诊为“血色病”。该病源于肠道对铁的吸收失控，导致过量的铁沉积于肝脏、心脏、胰腺及关节等全身器官，如同“铁锈”侵蚀机体，若不及时干预，可引发肝硬化、肝癌、心力衰竭、糖尿病等严重后果。

　　该病多见于40-50岁男性，早期症状包括乏力、皮肤色素沉着、性欲减退、关节痛等，典型表现为肝硬化、皮肤色素沉着与糖尿病三联征。

　　血色病分为原发性与继发性。原发性为常染色体隐性遗传病，因小肠黏膜细胞先天缺陷导致铁吸收过多；继发性则由其他疾病或治疗引起，器官损害相对较轻。马师傅家族中已有两位兄弟因该病去世，其两名侄子和一名外甥经筛查也被确诊均为原发性类型。

　　面对遗传性铁过载，定期静脉放血是国际公认的一线治疗手段。通过定期去除定量血液，身体会利用储存铁制造新的红细胞，从而安全有效地降低体内铁负荷。目前，马师傅及其家人通过每1-2周一次的放血治疗，已成功控制病情。

　　除放血疗法外，现代治疗已形成多手段联合的策略。红细胞去除术：用血细胞分离机精准清除红细胞，效率更高。铁整合剂：适用于因贫血等无法耐受放血的患者，通过药物络合并排出体内过量的铁。饮食管理：避免铁剂、维生素C，限制红肉与酒精摄入。新型靶向药物：针对铁调素等通路的药物正在研发中，为治疗提供新选择。肝移植：是终末期肝病患者的最终救治手段。