本报讯（通讯员 王蕊 江晨）“我会坚持治疗。”前几天，刚接受完皮下注射的丹薇（化名）为自己能找到病因感到高兴。过去17年，她一直被腹部疼痛困扰。起初一年发作一次，“疼起来会恶心、想吐，吃下去的东西都吐出来，到医院用了药也没效果，过个两三天又好了”。一次疼得死去活来被送急诊，她还被切除了阑尾。2024年下半年起，丹薇的腹痛发作愈发频繁。疼痛从腹部扩散到胸背部，让她胸闷气急，呕吐起来更是昏天暗地。腹痛时还伴随面部、会阴部及四肢水肿，但病因依旧扑朔迷离。

　　她了解到浙江大学医学院附属第一医院消化内科作为国家临床重点专科，长期致力于疑难复杂消化疾病的诊治，于是求诊于该院消化内科（一）主任沈哲主任医师的专家门诊。

　　沈哲详细询问她的病史、症状特点以及回溯既往检查结果后，意识到她病情复杂，建议住院进行系统检查和诊治，同时发起多学科联合会诊。专家团队发现丹薇每次腹痛发作，腹部CT均提示腹腔肠管水肿、腹腔渗出积液，发作结束后又恢复正常，而且经常发生下肢、会阴部的不对称性水肿。血液检测指标中，血清补体C4明显下降，这个变化引起沈哲的警觉。沈哲意识到，这可能是一种罕见病——遗传性血管性水肿。

　　他追问丹薇家里是否有亲人也出现类似症状时，丹薇说，爸爸在她很小时就去世。听母亲说也是经常莫名其妙会水肿，一天深夜因为不明原因突发窒息离世。沈哲说，如果父母之一是遗传性血管性水肿患者，孩子有50%机会会遗传。25%患者没有家族史，是由新发的基因突变导致。

　　经过高通量基因测序检测后，丹薇最终被确诊为遗传性血管性水肿I型（HAE-1型）。该病发作的诱因多种多样，发作起来难以预防，这种不可预测性，容易给人带来恐惧，造成精神负担。幸运的是，如今针对遗传性血管性水肿（HAE）已经有靶向药进行治疗，每隔几个月，丹薇就会到消化内科接受皮下注射给药。

　　专家强调，HAE急性发作症状为皮肤下水肿（表现为皮肤隆起、按压时不可凹陷、为非对称性），或者剧烈腹痛恶心呕吐、甚至呼吸困难，当患者出现以上症状时，切不可拖延，需立即就医处理。