英国一项新研究首次阐述“平均”人类基因组预期特征，可依托遗传特征评估疾病风险。

　　研究发现，每人携带1-3种可致重症的罕见变异、50种意义未明的罕见变异，多数人对约3种常见病存在高遗传风险。每个人都带有少量疾病相关变异，但不少并不会发病，解读基因报告需结合症状、家族史与环境等因素。研究还检出每人约63个父母没有新发变异，多源于精子，数量随父亲年龄上升，对生殖健康咨询具有参考价值。这项成果填补了一项认知空白，也为临床基因解读与筛查项目建设提供重要依据。 据科技日报