通讯员 王蕊 蒋璐璐

　　2015年，李红（化名）在单位体检时，发现尿蛋白和血肌酐指标异常，医生建议做肾穿刺，但因为她没有明显不适，便未在意，仅靠服药控制。这一耽搁就是三年。

　　2018年，李红身体明显不适，经当地医院检查，确诊为尿毒症。三年后她成功接受了肾移植，对来之不易的移植格外珍惜。但2025年，蛋白尿再次出现。尽管移植团队调整了用药，尿蛋白和肌酐指标仍持续恶化，移植肾功能再度受损。李红于2025年3月来到浙江大学医学院附属第一医院肾脏病中心，找到了王仁定副主任医师。

　　王仁定详细询问了她的病史和家族情况。李红提及弟弟40多岁因尿毒症去世，儿子和外甥被诊断为无汗症，而她与兄弟姐妹童年时经常手脚剧痛，被误认为是生长痛。这些信息引起王仁定的高度警觉：“手脚痛”“无汗症”“家族三代”——这些关键词指向一种罕见病：法布雷病。

　　法布雷病是一种X连锁遗传的溶酶体贮积症。由于基因缺陷，患者体内缺乏α-半乳糖苷酶A，导致脂质代谢废物无法分解，堆积在全身器官，最终损害心、肾等脏器。

　　这一诊断结果让李红陷入绝望：罕见病是否意味着无药可治？家人是否也会重蹈覆辙？

　　王仁定安慰她：“法布雷病是目前少数可防可治的罕见病之一。”通过定期注射人工合成酶，替代缺失的酶活性，清除蓄积的代谢废物，可有效延缓疾病进展。更关键的是，这种特效药在浙江省已纳入医保，长期规范治疗已具备条件。目前，李红正在浙大一院接受规范治疗，各项指标控制良好。