美国研究人员使用人工智能（AI）模型揭示了可能影响人类认知进化的基因组突变。这项人类基因组学的开创性研究可能会促进发现复杂脑部疾病的新疗法。

　　2001年对人类基因组进行测序时，科学家了解到，只有2%的基因组序列用于编码基因。这是每个细胞都在使用的序列信息。人类DNA其他98%（通常称为“非编码DNA”）的功能仍然相对未知，而95%的疾病关联隐藏在这些非编码部分中。

　　研究小组合作创建的AI模型能衡量非编码基因组突变对人脑功能和发育的影响。研究发现一组破坏大脑调节通路的非编码突变，这些突变可能导致包括自闭症在内的各种复杂大脑疾病。这些区域的突变在很大程度上是良性的，但有一类突变会对大脑调节区域功能产生不利影响，并影响细胞活动。通过解决个体突变的影响，人们正在朝着理解复杂疾病和背后机制前进，并为开发新的治疗方法铺平道路。

　　研究人员表示，这项基础工作可能会对人类健康产生长期影响，并推动对人类大脑复杂性的研究。 据《科技日报》