老年痴呆风险基因检测
可信但不能迷信
老年痴呆风险基因检测
可信但不能迷信
蔡女士的父亲在7年前被确诊为老年痴呆,如今病情每况愈下,几乎完全丧失记忆。蔡女士听说遗传是老年痴呆发生的重要原因,就在朋友的介绍下专程去外地做了老年痴呆的基因检测,结果显示易感基因为阳性。蔡女士被吓懵了,整个人变得异常焦虑,甚至夜夜失眠。
检测的原理是什么?检测呈阳性就一定会得老年痴呆吗?记者请教了专家。
可评估风险
但绝不是疾病唯一诊断依据
“老年痴呆风险基因检测的原理其实并不复杂。”杭州市第七人民医院分子生物学实验室副主任宋明芬告诉记者,老年痴呆的发生与基因相关是比较明确的,最能反映老年痴呆风险的基因是载脂蛋白E基因。因为它是人体内脂质和胆固醇转运过程中的载体,它一旦功能异常就会使胆固醇、脂质在体内堆积,最终导致老年痴呆。”载脂蛋白E基因有3种常见的等位基因,即ε2、ε3、ε4。其中ε2功能较好,ε3功能正常,ε4是风险基因。每个人的载脂蛋白E基因由2条等位基因组成,检测以人群中最常见的基因型ε3/ε3为基准,按照被检测者的具体基因型评估其风险程度。比如说ε3/ε4型,它的发生风险比ε3/ε3型高5至6倍。ε4/ε4型,风险最高,比ε3/ε3型高10至12倍。
这项检测对早发型的老年痴呆患者的意义更大一点,被检测者只要抽5h毫升的静脉血就可以,还是比较方便的。从理论上来说,这些有家族史的人有必要在40岁至50岁年龄做个基因检测,然后可以及早应对。但宋明芬也表示,基因检测可以为临床医生判断病情提供依据,但不是疾病的唯一诊断依据,他们会给基因检测咨询者做一个全面的评估,再决定其是否合适。记者了解到,该院可能要到明年年初才正式开展这项检测,目前相关准备工作已经完成。
大部分患者并非易感基因阳性
杭州市第七人民医院老年科主任、主任医师陈斌华说,他的临床经验和收集的数据来看,老年痴呆患者易感基因阳性性其实并不算太高,只有10%左右,也就是说大部分确诊得老年痴呆患者并不一定是易感基因阳性的。
当然,不可否认的是,基因检测预判患老年痴呆的风险,可以帮助有家族遗传史的人,对疾病的发生与进展尽早有个了解,将风险管控前置一步。让其提早对生活方式、环境、个性行为等其他致病因素做出改变,从而达到延缓疾病的进展,甚至不发病的目的。“因为发现症状,往往是已经进入疾病的后期,治疗起来相对会很被动。”陈斌华说。
截至2015年,全球共有4700万名老年痴呆患者,预计到2050年,患者人数将超过1亿。据最新的流行病学调查,65岁以上老年人中总体患病率在5%左右,且年龄每增加5岁,患病率就翻一番。杭州市第七人民医院每天都能确诊8例新发患者。
专家表示,遗传和不可调控的危险因素占所有老年痴呆患病风险的75%,对老年痴呆来说可调控的因素包括:教育水平、中年阶段听力下降、高血压病、肥胖、晚年阶段吸烟、抑郁、缺乏体育锻炼、缺乏社交活动和糖尿病。因此,提高教育水平,增加脑认知储备,积极治疗听力障碍,戒烟限酒,低盐低脂饮食,保证优质蛋白的摄入,都有好处。
本报记者 徐小翔 通讯员 徐康